Attendre le résultat d’un diagnostic génétique

Publié le : 01 février 2016-Mis à jour le : 02 octobre 2018

En s’appuyant sur le cas de la maladie de Von Hippel-Lindau, maladie génétique rare, les chercheurs ont démontré que l’attente du résultat du diagnostic, période qui peut durer plusieurs mois, n’avait pas d’impact psychosocial négatif sur le patient.

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare due à une mutation du gène VHL. La présence d’une mutation dans ce gène va prédisposer au développement de différentes tumeurs dont certaines sont malignes. Un patient atteint de cette maladie a un risque sur deux de transmettre le gène muté et donc la maladie à son enfant. Si l’annonce d’une maladie potentiellement grave est toujours délicate, il existe dans le cas d’un syndrome génétique un inévitable impact psychosocial lié à la dimension familiale de la maladie.
Le but de cette étude est donc de déterminer l’impact psychosocial du dépistage génétique de la maladie de VHL chez des patients ayant présenté une des tumeurs caractéristiques (hémangioblastomes du SNC) de ce syndrome et n’ayant pas été dépistés au moment de la prise en charge initiale ou du suivi ultérieur 42 patients opérés pour hémangioblastomes et non dépistés ont donc été de nouveau convoqués par courrier pour un examen clinique et un dépistage génétique.

L’impact psychosocial a été mesuré à l’aide de différents questionnaires spécifiques évaluant les manifestations d’anxiété, de dépression, de qualité de vie et d’inquiétude. Les questionnaires ont été remplis une première fois par le patient à son entrée dans l’étude, dans le but d’évaluer son état de base, puis une deuxième fois avant la consultation d’annonce du résultat du dépistage génétique afin d’évaluer le vécu de la période d’attente. Les résultats génétiques ont été analysés pour 21 patients ; tous ont été finalement dépistés négatifs, c’est-à-dire non porteurs de la maladie de Von Hippel Lindau. Seuls 12/21 patients se sont présentés à la consultation pour l’annonce du résultat des tests génétiques.

Le délai moyen entre le prélèvement génétique réalisé sur une prise de sang et le rendu de résultat au patient a été de 7,3 mois. Aucun score psychosocial ne s’est aggravé au cours de cette période d’attente de résultat. De manière surprenante, le paramètre « anxiété générale » diminuait au terme de la période d’attente alors que les patients ne savaient pas encore qu’ils n’étaient pas atteints par la pathologie. Parmi les patients de la cohorte, les patients les plus anxieux étaient les femmes et les patients célibataires.
En conclusion, les chercheurs n’ont pas mis en évidence d’impact psychosocial négatif lié à l’attente du résultat du dépistage de la maladie de VHL. Compte tenu des implications cliniques importantes, il y a donc un intérêt évident à proposer un dépistage génétique à partir de registres de patients atteints d’une pathologie pouvant s’intégrer dans un syndrome génétique, pour le patient, mais aussi pour ses apparentés, et ce sans effet délétère important sur le bien-être des patients. Cependant, il faut souligner que de nombreux patients ne se sont pas présentés à la convocation, et que tout doit donc être mis en œuvre pour les dépister lors de la prise en charge initiale. 

Les avancées de la biologie moléculaire permettent de découvrir constamment de nouveaux gènes de prédisposition au cancer. En utilisant un système de nouvelle convocation comme celui présenté dans cette étude, il serait possible de découvrir des tumeurs malignes à un stade très précoce en améliorant ainsi le pronostic de ces patients, mais aussi de diminuer la lourdeur des traitements de ces tumeurs.

N. B. Les résultats présentés ici sont ceux posés dans le rapport final (ZIP, 571.43 Ko, 2016). 

Pour plus d’information sur ce projet

À propos du laboratoire

Contact

David Taieb, professeur
Médecine nucléaire – hôpital de La Timone
Assistance publique hôpitaux de Marseille
Courriel : david.taieb@ap-hm.fr

Référence du projet n° 190
Appel à projets 2013 – SHS et maladies rares (partenaire : Fondation Maladies rares)
Titre : Conséquences psychosociales du dépistage de la maladie de Von Hippel Lindau chez des patients opérés d’un hémangioblastome du système nerveux central (D. Taieb).

Documents à télécharger

Attendre le résultat d’un diagnostic génétique (ZIP, 571.43 Ko)
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