Maladies héréditaires rares : analyser le vécu des patients et évaluer leur qualité de vie

Publié le : 31 janvier 2018-Mis à jour le : 31 janvier 2019

Ce projet avait l’ambition non seulement de faire progresser les connaissances sur les conséquences individuelles et sociales de trois maladies héréditaires rares (syndrome de Holt-Oram, HOS ; syndrome Nail Patella, NPS ; et maladie de Rendu Osler, MRO), mais aussi de dégager les éléments qui ont le plus d’impact sur le vécu des patients et de leurs familles. La phase essentielle et originale de cette recherche a été de proposer une approche qualitative, appelée « analyse interprétative phénoménologique » (AIP) : cette approche est qualifiée de phénoménologique, car, d’une part, elle se réfère aux récits subjectifs de l’individu et, d’autre part, elle considère la recherche elle-même comme un processus dynamique. La méthode qualitative met l’accent sur la compréhension de l’expérience vécue par la personne. Elle évalue les représentations qu’ont les patients de leur maladie et de son histoire naturelle, et des modalités de surveillance (suivi du parcours de soin). Cette approche a permis de mettre en perspective les trajectoires de vie et de soin des groupes de patients touchés par les différents syndromes.

Les chercheurs ont étudié ces 3 maladies héréditaires rares, car elles sont transmises sur le même mode autosomique dominant – c’est-à-dire que les personnes atteintes ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs descendants –, mais très différentes dans leurs modes de révélation, leurs symptomatologies et leurs évolutions.

Ces travaux viennent illustrer le fait que la construction de soi avec un syndrome, notamment lorsque l’expression clinique apparait de façon précoce, est caractérisée par un certain nombre de difficultés psychologiques et émotionnelles : impuissance, frustration, sentiment d’incapacité et de mal-être, faible estime de soi. La question de la transmission de ces maladies à leur descendance est au cœur des préoccupations des malades. Elle est bien souvent le déclencheur de la consultation en génétique et révèle que certains patients ont auparavant eu tendance à négliger leur propre prise en charge.

Cette étude a permis de faire émerger des résultats inédits qui permettront de répondre à un besoin de connaissances, et qui pourront être extrapolés à d’autres maladies héréditaires rares. En termes de santé publique, ce projet constitue une étape dans le développement d’actions visant l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leurs proches au cours des étapes de la maladie et dans les domaines significatifs de leur existence que la maladie vient affecter.

N. B. Les résultats présentés ici sont ceux posés dans le rapport final (2017) (PDF, 466 Ko).

Pour plus d’information sur ce projet

  • GEERTS L., FANTINI-HAUWEL C., BRUGALLE E., et al. « The Subjective Experience of Patients Diagnosed with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Qualitative Study », Journal of Genetic Counseling, 26(3), 2017, p. 612-619.
  • BRUGALLE E., ANTOINE P., GEERTS L., et al. « Growing Up and Living with a Rare Genetic Disease: An Interpretative Phenomenological Analysis of Self-Construction with Holt-Oram Syndrome », soumis à Journal of Health Psychology.
  • GEERTS L., ANTOINE P., BRUGALLE E., et al. « The Patients' Subjective Experience of Nail Patella Syndrome: their Perception of the Rare Genetic Disease and their Psychological and Behavioural Responses throughout their Life », soumis à Journal of Genetic Counseling.

À propos du laboratoire

L’unité mixte de recherche (UMR 9193) Sciences cognitives et sciences affectives-SCALab, placée sous la tutelle de l’université de Lille et du CNRS, a été créée le 1er janvier 2015. Par le regroupement de chercheurs en psychologie et en neurosciences fonctionnelles partageant des intérêts scientifiques communs, cette UMR ambitionne de devenir un laboratoire d’excellence sur l’étude des comportements humains et de leurs déterminants neurobiologiques en s’appuyant sur un environnement technologique de pointe.
Le SCALab développe un programme de recherche sur la cognition, les émotions et les croyances. Ces thématiques, étudiées sur le plan individuel ou en situation d’interactions sociales, comprennent des applications innovantes dans le domaine de la santé et des industries créatives et de l’innovation. Le positionnement de SCALab, au croisement de plusieurs disciplines, permet de bénéficier d’une approche transdisciplinaire originale et d’une synergie rare d’expertises en France.
Site : http://scalab.cnrs.fr/index.php/fr/

Contact

Pascal Antoine
UMR CNRS 9193 SCALAB, université de Lille
Courriel : pascal.antoine@univ-lille.fr

Référence du projet n° 211
Appel à projets 2014 – Sciences humaines et sociales & maladies rares (partenaire : Fondation Maladies rares)
Titre : Impact de trois maladies génétiques rares : recherche psychosociale exploratoire et comparative (P. Antoine).

 

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