Les schémas et plans handicaps rares et maladies rares

Publié le : 08 avril 2019-Mis à jour le : 11 avril 2019

Les enjeux communs au plan maladies rares et aux schémas handicaps rares sont : la connaissance des situations rares et l’information des familles et des professionnels, les liaisons entre filières maladies rares et centres d’expertises médicaux et médico-sociaux et la réponse et le soutien aux aidants.

Maladies rares et handicaps rares

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences qui limitent l’activité du malade et réduisent sa participation à la vie sociale et à la citoyenneté. Certaines maladies rares ont des conséquences en termes de handicaps rares, qui se définissent comme des situations de handicap très spécifiques, particulièrement complexes et difficiles à repérer, à évaluer et à prendre en charge.

Ce qu’il faut savoir du handicap rare : 1 déficience + 1 déficience = handicap x 6

Le handicap rare combine trois types de rareté : rareté des publics + rareté des combinaisons de déficience + rareté et complexité des technicités.

L’article D. 312-194 du code de l’action sociale et des familles définit cumulativement le handicap rare par un taux de prévalence qui ne doit pas être supérieur à un cas pour 10 000 habitants et par l’une des combinaisons suivantes :

  1. l’association d’une déficience auditive et d’une déficience visuelle graves ;
  2. l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
  3. l’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves ;
  4. une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience ;
  5. l’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle qu’une affection mitochondriale, une affection du métabolisme, une affection évolutive du système nerveux ou une épilepsie sévère.

Le schéma national pour les handicaps rares 2014-2018

Prenant appui sur l’avancée des connaissances et des actions initiées dans le premier schéma, le second Schéma national pour les handicaps rares 2014-2018 (PDF, 2.61 Mo) vise à renforcer la reconnaissance de situations de handicap peu nombreuses (rareté des publics), très spécifiques (rareté des combinaisons de déficiences), particulièrement complexes et difficiles à repérer, évaluer et prendre en charge (rareté et complexité des techniques d’accompagnement). Il a été adopté le 21 janvier 2015.

Il doit répondre à plusieurs grands enjeux :

  • une volonté d’intégration des ressources et d’innovation dans leurs modes d’organisation en vue d’améliorer la qualité de vie et la participation des personnes en situation de handicap rare à tous les âges de la vie ;
  • une meilleure prise en compte de l’entourage dans le partage des savoirs et l’accompagnement ;
  • la construction d’une culture commune de pratiques, d’intervention et d’évaluation entre les différents acteurs sociaux, médico-sociaux et sanitaires, les familles et la personne ;
  • une définition du handicap rare renouvelée à partir de l’amélioration des connaissances et en lien avec la notion de handicap complexe.

Ce deuxième schéma s’inscrit dans la continuité du premier schéma national pour les handicaps rares (ZIP, 2.15 Mo).

Le schéma national pour les handicaps rares 2009-2013

Le premier schéma d’organisation médico-sociale pour les handicaps rares doté de 35 millions d’euros sur 5 ans avait pour objectifs, d’une part d’accroître les expertises les plus pointues et de faciliter leur accessibilité – pour améliorer le diagnostic fonctionnel et définir un accompagnement spécifique adapté à la complexité de chaque situation, en associant les personnes et leur famille et en favorisant un travail en réseau – et, d’autre part, de développer l’offre en établissements et services.

Quelques éléments de bilan du schéma national pour les handicaps rares 2009-2013

Consolider et développer les missions et la coopération des centres de ressources nationaux sur les handicaps rares

Le Groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR) (PDF, 383.07 Ko) réunit les 4 centres de ressources nationaux sur les handicaps rares : le centre Robert Laplane (Paris), le CRESAM (Saint-Benoît), le centre la Pépinière (Loos) et le centre de ressources handicaps rares à composante épilepsie sévère autorisé (Tain l’Hermitage) en 2013. Il a pour objectif d’optimiser et de coordonner le développement et la diffusion des savoirs et savoir-faire dans le domaine de l’accueil, de la prise en charge et de l’éducation de personnes souffrant de handicaps rares combinés (tels que la cécité et la surdité).

Développer la recherche et capitaliser les savoirs

Les actions engagées ont largement dépassé ce que prévoyait le schéma, sous l’impulsion du Conseil d’orientation scientifique sur les handicaps rares et de la direction scientifique de la CNSA, soutenus par la mission recherche de la DREES. La CNSA a financé 2 appels à recherche, lancés sous la responsabilité scientifique de l’IRESP en 2011 et 2012. 6 projets ont été sélectionnés et sont soutenus pour un montant total de 812 579 euros.

Depuis 2010, l’INSERM épaule les centres nationaux de ressources sur la méthodologie à suivre pour formaliser leurs savoirs et savoir-faire acquis ces 10 dernières années. 5 référentiels, un par handicap, sont en cours : hypotonie et cécité, surdicécité primaire, surdicécité secondaire ou acquise, surdicécité tertiaire (liée au vieillissement), surdité et déficience vestibulaire. Ils seront complétés de référentiels transversaux : diagnostic, communication, déplacements... L’ensemble de ces travaux est piloté par le Groupement national de coopération handicaps rares.

Entre août et décembre 2011, le cabinet ALCIMED, mandaté par la CNSA, a conduit une étude sur les troubles du comportement sévères (PDF, 627.61 Ko). Il a auditionné des professionnels de la psychiatrie, de la neurologie et du secteur médico-social pour déterminer les besoins des personnes.

L’information du public et la formation des professionnels

Entre octobre 2011 et février 2012, l’organisme CRP consulting a réalisé deux enquêtes auprès de professionnels des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), des centres de référence des maladies rares, d’établissements et services médico-sociaux et de représentants d’associations pour évaluer leur connaissance et leur perception sur le handicap rare et le schéma.

La première, quantitative, révèle que les 170 acteurs interrogés n’ont qu’une connaissance partielle de ce que recouvre le handicap rare (rareté des publics) ou qu’ils n’identifient pas les situations de handicap rare comme telles. Mais cette posture change dès lors qu’ils ont connaissance du schéma. En effet, dans ce cas, 60 % d’entre eux déclarent mieux repérer les situations.

Les 30 acteurs interrogés lors de la phase qualitative ont adopté 3 postures vis-à-vis du schéma : du scepticisme, de la curiosité ou un intérêt prononcé (professionnels avertis). Ces entretiens approfondis démontrent la nécessité du travail en réseau, d’échanger sur les pratiques, de développer les outils d’information.

Pour répondre à ces besoins, un séminaire sur les problématiques de communication dans les situations de handicap rare et/ou complexe (PDF, 912 Ko - nouvelle fenêtre) a été organisé fin 2012 à destination des professionnels du secteur.

Les travaux conduits par Orphanet

L’une des missions confiées à Orphanet (nouvelle fenêtre), dans le cadre d’une convention liant la CNSA et l’INSERM, est de compléter les articles d’information grand public existants sur les maladies rares. Ces textes sont actuellement disponibles sur le site internet d’Orphanet. Ils précisent, pour les maladies rares visées :

  • quelles situations de handicap découlent des manifestations de la maladie ;
  • quelles sont les aides à mettre en œuvre pour limiter et prévenir le handicap ;
  • comment vivre avec la maladie : famille, scolarité, communication, vie professionnelle, handicap dans la maladie au quotidien.

En complément, des textes décrivant spécifiquement les handicaps associés aux maladies rares sont produits. Ils sont destinés notamment aux professionnels du handicap. Ces textes sont désormais en ligne (ils sont accessibles via l’onglet « Focus Handicap » sur la page d’Orphanet consacrée à la maladie).

L’autre chantier, qui consiste à indexer les maladies rares avec les termes de la classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé (CIF) afin de faciliter l’identification des conséquences handicapantes de ces maladies par les professionnels médico-sociaux, est également en cours.

Développer la connaissance des besoins des personnes en situation de handicap rare

Publication d’une expertise collective de l’INSERM

L’INSERM a publié les résultats d’une expertise collective sur le sujet des handicaps rares (Zip, 2.6 Mo). Réalisée à partir de la synthèse et de l’analyse critique de la littérature grise, scientifique, nationale et internationale sur le handicap rare, elle doit éclairer les pouvoirs publics dans leurs prises de décisions.

Une enquête sur le parcours des enfants en situation de handicap rare

La CNSA subventionne les registres1 du handicap de l’enfant de l’Isère et de la Haute-Garonne dans l’objectif de réaliser une enquête qualitative sur le parcours d’enfants en situation de handicap rare. Les résultats devront permettre de connaitre les attentes des parents et des professionnels,de déterminer si les réponses proposées sont en adéquation avec les besoins et, dans le cas contraire, d’aider à une meilleure offre d’accompagnement. De telles informations ne sont pour l’instant pas accessibles dans les systèmes d’information généraliste ou à partir des enquêtes en population générale. Les situations seront repérées dans la liste des enfants enregistrés, qui, à 8 ans, présentent une déficience neurosensorielle sévère. 40 familles devraient participer à l’étude qui durera deux ans. Une extrapolation nationale pourra être réalisée à partir de la vision sur ces deux territoires.

1 Un registre est un recueil continu et exhaustif de données nominatives intéressant un ou plusieurs événements de santé dans une population géographiquement définie, à des fins de recherche et de santé publique, réalisé par une équipe ayant des compétences appropriées (arrêté du 6 novembre 1995 relatif au Comité national des registres).

État des lieux de l’offre disponible en interrégions

Sous le pilotage de la CNSA, la Fédération des centres régionaux d'études, d'actions et d'informations en faveur des personnes en situation de vulnérabilité (ANCREAI), IPSO FACTO et Alcimed ont dressé courant 2012 un état des lieux des ressources dans 6 interrégions (pdf, 3.8 Mo) : Nord-Ouest, Ouest, Sud-Est, Sud-Méditerranée, Sud-Ouest, Île-de-France. L’état des lieux a confirmé l’intérêt d’une organisation capable à la fois de créer du lien entre les acteurs locaux (professionnels des établissements, MDPH, médecins généralistes...), d’augmenter leurs compétences et de faciliter la mobilisation des ressources aux échelons territoriaux de proximité avec l’appui organisé des centres nationaux de ressources. Le même exercice avait été réalisé en 2011 dans l’interrégion Est (pdf, 1.15 Mo).

Les équipes relais : une nouvelle organisation des acteurs pour accompagner les personnes

Le schéma national, pour répondre le plus justement à l’équilibre entre technicité et proximité, prévoit une organisation intégrée des ressources prenant en compte l’échelon interrégional : les équipes-relais.

Les équipes-relais, identifiées à l’issue d’appels à candidatures lancés par les ARS, agissent en complément et en relais du GNCHR et des centres nationaux de ressources en vue de mettre en œuvre efficacement leurs différentes fonctions. Elles facilitent l’accompagnement des personnes parce qu’elles ont une connaissance des ressources locales.

Financement des dispositifs d’accueil et d’accompagnement des personnes, spécialisés sur les handicaps rares

En 2012, 6,8 millions d’euros ont été délégués aux ARS pour la création de places et solutions dans les dispositifs existants. En 2014, une deuxième enveloppe de 23,125 millions d’euros a été consacrée à ces dispositifs. L’instruction du 22 novembre 2013 présente les modalités de déploiement de l’organisation intégrée, définit les conditions de mise en place des équipes-relais et prénotifie les autorisations d’engagement de ces équipes et de places nouvelles dédiées aux handicaps rares.

Plan national Maladies rares 2011-2014

Le plan national Maladies rares a été prolongé jusqu’à la fin 2016.

Pour améliorer la prise en charge des personnes concernées par les maladies rares, le plan national Maladies rares 2011-2014 prévoit, dans son axe n °5, de « développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement ». La CNSA intervient dans cet objectif.

Les maisons départementales des personnes handicapées peuvent être mobilisées pour accompagner les personnes dans l’une ou l’autre de ces situations, pour leur donner accès à l’offre institutionnelle médico-sociale de droit commun. L’organisation des réponses médico-sociales pour les handicaps rares intègre en effet les liens maladies rares-handicaps rares quand ils existent.

Faciliter les coopérations entre professionnels de la santé, du social et du médico-social

Le schéma national d’organisation pour les handicaps rares 2009-2013 a permis de créer des équipes-relais. Ces équipes s’installent dans les interrégions de métropole et de l’Océan indien depuis la fin de l’année 2014.

Leurs missions :

  • conseiller et appuyer les professionnels qui élaborent une stratégie d’intervention globale et adaptée aux besoins des personnes avec un handicap rare ;
  • mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations dont ces équipes ont connaissance.

Une partie des situations de handicap issues des maladies rares vont donc bénéficier de ce nouveau dispositif. Et les filières centres de référence maladies rares seront amenées à travailler avec les équipes-relais.

Par ailleurs, certaines filières maladies rares plus particulièrement concernées par le handicap que d’autres bénéficieront de l’appui de la CNSA. La CNSA aura un rôle d’animation, elle leur diffusera des informations sur la notion de handicap et sur les acteurs du secteur médico-social, ceci afin de faciliter les coopérations.

Pour améliorer la qualité de l’évaluation des situations complexes liées aux maladies rares ou au handicap rare, l’information et le soutien seront renforcés auprès des professionnels des maisons départementales des personnes handicapées. L’objectif est bien de proposer aux personnes une évaluation et une réponse à leurs besoins très spécifiques. La CNSA a ainsi participé à la réalisation d’une vidéo de l’AP-HP qui aide les parents d’enfants porteurs d’une maladie rare à formuler le projet de vie de leur enfant lors d’une demande à la maison départementale des personnes handicapées.

Promouvoir de nouvelles pratiques professionnelles et accompagner l’évolution des compétences

Ces maladies complexes nécessitent une articulation entre les professionnels médicaux (des centres de référence et centres de compétences, les médecins traitants, les médecins spécialistes…), les professionnels paramédicaux, les intervenants médico-sociaux (psychologues, assistantes sociales, auxiliaires de vie, aides familiales...) et les différentes institutions compétentes (MDPH, CPAM, CCAS...).

Les approches spécifiques des situations de handicaps rares nécessitent en complément des compétences individuelles la coopération de l’ensemble des acteurs intervenant autour de la situation. Cela implique le développement d’une compétence collective portée par les établissements, les réseaux et le dispositif intégré.

C’est l’un des objectifs de la démarche de formation-action développée par les centres nationaux de ressources dans les établissements.

Améliorer et diffuser les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap et de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie des personnes

C’est un objectif important puisqu’augmenter les connaissances sur la spécificité et la complexité des situations de handicap permet d’améliorer la prise en charge et l’accompagnement des personnes et de leur entourage.

La recherche et la connaissance progressent grâce aux résultats des travaux de recherche sélectionnés par la Fondation maladies rares, avec le soutien de la CNSA.

L’expertise collective de l’INSERM a permis de préciser la définition du terme handicap rare et de formuler des préconisations, notamment de construire une définition évolutive des handicaps rares. Et le partenariat avec Orphanet permet d’améliorer et diffuser les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap (voir encadré plus haut).

Parallèlement, la CNSA s’efforce de sensibiliser les équipes des MDPH aux conséquences des maladies rares. Par exemple, lors des réunions d’animation des réseaux de coordonnateurs d’équipes pluridisciplinaires ou de référents scolarisation.

Elle a également réalisé une vidéo pour guider les parents dans les étapes clés dans la scolarité de leur enfant porteur de maladie rare.

Développer des modes d’organisation pour répondre aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare ou de leurs aidants

Il s’agit d'une part d’améliorer la connaissance des besoins sociaux et médico-sociaux d’accompagnement des personnes ayant une maladie rare et, d’autre part, d’augmenter la possibilité pour ces personnes et pour leurs aidants de bénéficier de dispositifs de répit.

Par ailleurs, la réflexion sur les modalités d’accueil temporaire est approfondie pour mieux répondre aux besoins des personnes en situation de handicap.

Définir un dispositif d’appui et d’accompagnement des aidants des patients

La formation des aidants des personnes ayant une maladie rare rejoint certaines actions du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2014-2018. Ce schéma prévoit en effet de développer des actions de formation des aidants, de formation de formateurs et d’élaborer d’un thésaurus de savoirs profanes. Ces travaux seront menés avec l’aide d’Alliance maladies rares et en tirant parti de l’expérience du « guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (nouvelle fenêtre) » et des autres actions de formation des aidants soutenues par la CNSA.

Documents à télécharger

Plan national Maladies rares 2011-2014 ( PDF, 323.99 Ko )

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