Vivre l’albinisme en famille – déterminants biopsychosociaux de l’ajustement dyadique

L'albinisme désigne un ensemble de maladies génétiques rares caractérisées principalement par une déficience visuelle (DV) et un phénotype d'hypopigmentation variable. Par convention, on estime que, dans le monde, une personne sur 17 000 est touchée par une forme d'albinisme, même si l'on sait aujourd'hui que ce chiffre tend à beaucoup varier d'une région à l'autre. L'albinisme a été le sujet d'un grand nombre d'études en médecine et en génétique, révélant encore aujourd'hui l'émergence de nouvelles formes génotypiques et élargissant ainsi le spectre de cette affection rare. Si les sciences humaines et sociales ont également exploré la problématique de l'albinisme, c'est principalement sur le continent africain que les recherches ont été conduites, car les personnes concernées sont souvent victimes de discriminations violentes alimentées par de nombreuses croyances et superstitions. En Europe, et particulièrement en France, les implications psychosociales de l'albinisme ont été peu étudiées, rendant presque invisible ce handicap sensoriel aux yeux de la société. Néanmoins, en parallèle, depuis quelques années, les chercheur.euses en psychologie reconnaissent de plus en plus l'importance d'examiner comment les personnes ayant un handicap ou une maladie chronique et leurs proches s'adaptent ensemble et font face aux situations.

C'est dans ce contexte que le projet ALBIPSY, financé par la Fondation des maladies rares, a été construit en vue de répondre à deux objectifs exploratoires et transversaux principaux : examiner l'expérience vécue par les personnes ayant un albinisme et leur entourage proche ; déterminer dans quelle mesure l'ajustement dyadique avec un proche significatif contribue au maintien d'une bonne qualité de vie pour chacun des deux partenaires. 

Cette recherche doctorale s’articule autour de trois articles : une revue systématique de la littérature sur les implications psychosociales des maladies génétiques rares affectant la peau ; une étude qualitative fondée sur l’analyse de contenu d’entretiens menés auprès de neuf dyades de personnes adultes avec un albinisme et d'un de leurs parents ; une étude quantitative corrélationnelle couvrant l'ensemble des dyades (N=38). 

Au niveau qualitatif, quatre thèmes principaux ont émergé : la perception de l'albinisme par les personnes concernées et par la société (par exemple, l'albinisme n'est pas toujours perçu comme une maladie), les difficultés rencontrées par les personnes avec un albinisme (par exemple, la stigmatisation et la discrimination durant l'enfance), les ressources et facilitateurs pour faire face (par exemple, les structures d'accompagnement pour le handicap), ainsi que le rôle crucial de la relation parent enfant (par exemple, la transmission de leitmotivs parentaux). En outre, il apparaît que les multiples capacités d’adaptation développées par les personnes touchées semblent aller de pair avec un lourd fardeau associé à l’albinisme, vraisemblablement dû au fait que ces personnes puisent essentiellement dans leurs ressources personnelles et internes pour pallier leurs difficultés. 

De façon quelque peu surprenante, les résultats quantitatifs suggèrent qu'un coping commun accru pourrait être associé à une plus grande anxiété chez les personnes ayant un albinisme. Pour expliquer ce résultat, plusieurs hypothèses ont été formulées, relatives à la transmission des valeurs parentales, des attitudes et normes validistes, ainsi qu’à la perception que les deux partenaires de la dyade ont de l’albinisme : à quel point est-il ou non considéré comme une maladie ? Ce travail de thèse est parmi les premiers à dresser une carte du vécu de l'albinisme en France, par le biais d'un recueil de données, certes exhaustif, mais contraint par la taille de notre échantillon.