Maladies héréditaires rares : analyser le vécu des patients et évaluer leur qualité de vie

Ce projet avait l’ambition, non seulement de faire progresser les connaissances sur les conséquences individuelles et sociales de trois maladies héréditaires rares (syndrome de Holt-Oram, HOS ; syndrome Nail Patella, NPS ; et maladie de Rendu Osler, MRO), mais aussi de dégager les éléments qui affectent le plus le vécu des patients et de leurs familles. La phase essentielle et originale de cette recherche a été de proposer une approche qualitative, appelée « analyse interprétative phénoménologique » (AIP) : cette approche est qualifiée de phénoménologique, car, d’une part, elle se réfère aux récits subjectifs de l’individu et, d’autre part, elle considère la recherche elle-même comme un processus dynamique. La méthode qualitative met l’accent sur la compréhension de l’expérience vécue par la personne. Elle évalue les représentations qu’ont les patients de leur maladie, de son histoire naturelle et des modalités de surveillance (suivi du parcours de soin). Cette approche a permis de mettre en perspective les trajectoires de vie et de soin des groupes de patients touchés par les différents syndromes. 

Les chercheurs ont étudié ces 3 maladies héréditaires rares, car elles sont transmises sur le même mode autosomique dominant – c’est-à-dire que les personnes atteintes ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs descendants –, mais très différentes dans leurs modes de révélation, leurs symptomatologies et leur évolution. 

Ces travaux viennent illustrer le fait que la construction de soi avec un syndrome, notamment lorsque l’expression clinique apparaît de façon précoce, est caractérisée par un certain nombre de difficultés psychologiques et émotionnelles : impuissance, frustration, sentiment d’incapacité et de mal-être, faible estime de soi. La question de la transmission de ces maladies à leur descendance est au cœur des préoccupations des malades. Elle est bien souvent le déclencheur de la consultation en génétique et révèle que certains patients ont auparavant eu tendance à négliger leur propre prise en charge. 

Cette étude a permis de faire émerger des résultats inédits qui permettront de répondre à un besoin de connaissances et qui pourront être extrapolés à d’autres maladies héréditaires rares. En termes de santé publique, ce projet constitue une étape dans le développement d’actions visant l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leurs proches au cours des étapes de la maladie et dans les domaines significatifs de leur existence que la maladie vient affecter.