Devenir adulte avec une anomalie du développement : obstacles et facilitateurs

L’objectif de cette recherche était de montrer de quelle manière se construisent les interactions entre les personnes porteuses de trois anomalies chromosomiques distinctes et les environnements familiaux, éducatifs et sociaux dans lesquels elles vivent. En référence à la perspective théorique élaborée par le Réseau international sur le processus de production du handicap (RIPPH), les situations de handicap ou de participation sociale dépendent des interactions entre les individus et les environnements qu’ils traversent. Dans ce cadre, l’enjeu de cette recherche était de mettre au jour les obstacles et facilitateurs récurrents rencontrés, dans les environnements traversés par les personnes ayant une anomalie chromosomique rare, dans l’accès à une vie adulte autonome. Ceci est questionné en relation avec l’apparition de limitations de capacités intellectuelles et de troubles du comportement plus ou moins importants. 

Dans une perspective appliquée et de collaboration étroite avec le Centre de référence des maladies rares et des anomalies du développement du CHU de Montpellier et le réseau Maladies rares Méditerranée (jusqu’en 2016, Réseau VADLR – Vivre avec une anomalie du développement en Languedoc-Roussillon), l’objectif opérationnel était de créer les connaissances et les savoirs pratiques qui permettront de réduire les obstacles rencontrés par ces personnes dans leur dynamique d’accès à une vie d’adulte et donc de réduire notablement les situations de handicap auxquelles elles devront faire face en tant qu’adultes.  

L’étude s’est focalisée sur une population d’adolescents et de jeunes adultes (16-25 ans) touchés par trois syndromes génétiques rares : la trisomie 21, la microdélétion 22q11 et le syndrome de Williams et Beuren et sur leurs familles. Ces trois syndromes ont été retenus en raison de leur impact différentiel en termes de limitations de capacités intellectuelles et de troubles du comportement, de manière à remplir le critère de diversité de l’échantillon, critère essentiel dans les approches qualitatives. Toutefois, ils peuvent tous être liés à des limitations à la participation sociale. L’étude a porté sur une population vivant dans la région Occitanie, zone géographique d’activité du réseau Maladies rares Méditerranée et région d’où viennent en outre environ 80 % des personnes suivies par le Centre de référence des maladies rares du CHU de Montpellier impliqué dans ce projet. 

Malgré les différences, nous avons constaté que les jeunes concernés par ces trois syndromes et leurs familles se trouvent confrontés à des situations sociales en grande partie similaires. Le passage à l’âge adulte de ces jeunes constitue une préoccupation majeure pour la plupart des parents que nous avons rencontrés. Les entretiens avec les familles ont fait émerger trois noyaux de préoccupations principales, interconnectés entre eux : d’abord la question du devenir professionnel – influencé en bonne partie par la trajectoire scolaire – puis celles du lieu de vie et de la vie affective.