Améliorer l’accompagnement grâce à une meilleure connaissance des capacités cognitives et exécutives

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du chromosome 15. Les mécanismes de la satiété fonctionnant très mal chez les personnes atteintes par cette maladie, elles sont fortement attirées par la nourriture dès l’âge de deux ans. En l’absence d’un régime alimentaire strict, la prise de poids peut être très rapide et conduire à l’obésité. De plus, elles présentent souvent des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. 

L’objectif de ce projet était de proposer une description claire et documentée des capacités cognitives et exécutives de ces personnes (mémoire, raisonnement, planification), que l’on sait altérées par rapport à des personnes non atteintes par la maladie. Cette altération pourrait expliquer, au moins en partie, leurs difficultés d’adaptation et de socialisation. 

Un vaste programme d’évaluation a donc été mené chez des enfants et de jeunes adultes selon une méthodologie expérimentale permettant d’identifier les différents processus cognitifs, ceci complété par des tests neuropsychologiques classiques. Des mesures électro-physiologiques ont également été effectuées parce qu’elles permettent d’étudier avec précision l’influence du contexte émotionnel dans le traitement de l’information. 

Ce programme a permis d’identifier le déficit des fonctions exécutives liées au syndrome de Prader-Willi, en le distinguant des déficits liés au niveau intellectuel : le niveau d’efficience intellectuelle explique en partie les difficultés des patients (notamment d’adaptation au quotidien). Ces connaissances nouvelles permettent de mieux accompagner les personnes en faisant bien la distinction entre ce qui relève du niveau intellectuel et ce qui relève spécifiquement du syndrome de Prader-Willi. 

Une meilleure connaissance des capacités des patients permet d’adapter la prise en charge, aussi bien sur le versant médical que sur les versants médico-social et familial, conduisant à une amélioration de la vie quotidienne des patients, mais également de leur entourage familial. 

Ce travail a permis de conforter le versant théorique du guide des pratiques partagées réalisé par l’association Prader-Willi France et de réaliser un support d’information pour des réunions de formation des centres de compétences en vue d’une évaluation à plus long terme.