L’outil Orphanet vise à décrire les conséquences fonctionnelles des maladies rares les plus fréquentes (environ 1100 maladies) au moyen de termes adaptés de la Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) (thésaurus Orphanet du handicap).
- Porteurs de projet :
- Inserm
Il s’agit d’enrichir cette indexation par des qualificatifs (attributs) relatifs à la fréquence des situations de handicap dans la population des malades, leur sévérité, leur temporalité (handicap permanent, transitoire ou progressif, retard d’acquisition) et de prioriser l’indexation.
La démarche générale est la suivante :
- Description des conséquences fonctionnelles des maladies rares les plus fréquentes au moyen de l’indexation avec le thésaurus Orphanet du handicap dérivé de la CIF dans un ordre de priorité établi avec un comité de pilotage : la priorisation concerne les maladies pour lesquelles l’indexation et la rédaction d’un Focus Handicap doivent être faites.
- Sélection des maladies prioritaires pour la rédaction de textes Focus Handicap par un comité de pilotage.
- Co-construction de ces textes par la mise en place de groupes de travail ad-hoc pour chacune des maladies : invitation des experts et des associations de malades à contribuer pour l’un et/ou l’autre volets du projet.
- Alimentation d’un outil d’information « Handicap et maladies rares » sur un espace dédié du site Orphanet.
- Mise à disposition des textes Focus Handicap sur le site Orphanet et sur l’application mobile Orpha Guides permettant leur consultation jusqu’au domicile du malade.
