Craniosténoses : améliorer l’annonce du diagnostic et accompagner les patients et leur entourage

Les craniosténoses sont une anomalie primitive de croissance du squelette crânien associée à la fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes. Il s’agit d’une maladie rare. Ces malformations – dont certaines formes sont d’origine génétique – ont des implications morphologiques et fonctionnelles : une dysmorphie craniofaciale engendrant des conséquences psychologiques et sociales en termes de relation à autrui et une image de soi dégradée ; mais aussi un conflit de croissance entre crâne et cerveau, qui peut être à l’origine d’une compression cérébrale, d’un retard mental, ou encore de troubles visuels. Le traitement est chirurgical. Il vise à corriger la déformation du squelette crânien tout en normalisant la pression intracrânienne et en contribuant à prévenir la survenue de complications. 

L’objectif général de cette recherche rétrospective, quantitative et qualitative, a été de comprendre l’impact du diagnostic de craniosténose en vue d’améliorer la diffusion du message d’annonce. Les résultats de notre recherche montrent que cette malformation provoque des retentissements, non seulement pour l’enfant dysmorphique, notamment sur les plans scolaire et social, mais aussi pour sa fratrie en termes d’autonomisation, de sentiment d’injustice ressenti et des problèmes relationnels avec les parents. Des différences significatives apparaissent au niveau de la forme de la craniosténose, mais également au niveau du sexe de l’enfant. Ces éléments confirment les impacts de la craniosténose sur l’ensemble des différentes sphères de la vie (identitaire, scolaire, sociale, professionnelle et familiale) et l’importance d’un accompagnement adapté par le centre de référence dès l’annonce du diagnostic.