Handicap rare-Maladie rare

Dispositif d’accompagnement pluridisciplinaire d’enfants atteints d’hémophilie sévère

L’accompagnement des enfants atteints d’hémophilie sévère au moyen d’un dispositif pluridisciplinaire incluant une dimension psychologique forte est bénéfique pour leur qualité de vie et celle de leurs parents. Elle améliore l’état émotionnel et le développement psychomoteur des enfants.

Analyse sociologique des habitudes de vie des adultes atteints de maladies neuromusculaires

La maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire d’origine génétique. Ce projet portait sur la vie des personnes atteintes de la maladie de Steinert, diagnostiquées à l’âge adulte et sur les interactions avec les logiques soignantes.

Analyse des pratiques des professionnels dans le domaine du handicap rare

Le handicap est une notion récente qui concerne des personnes ayant plusieurs déficiences dont la combinaison est rare et complexe. Les chercheurs ont observé sur le terrain les activités, les pratiques et les modes de coopération des professionnels. Ils ont mis en évidence l’existence de plusieurs cultures professionnelles.

Attendre le résultat d’un diagnostic génétique

En s’appuyant sur le cas de la maladie de Von Hippel-Lindau, maladie génétique rare, les chercheurs ont démontré que l’attente du résultat du diagnostic, période qui peut durer plusieurs mois, n’avait pas d’impact psychosocial négatif sur le patient.

L’annonce diagnostique anténatale

Pour mieux accompagner les parents après une annonce diagnostique d’anomalie anténatale, il est important de comprendre ce qui se joue lors de cette annonce diagnostique, notamment en analysant les pratiques des médecins et les attentes des parents.