Évaluation du reste à charge pour des patients atteints d’une maladie rare : l’exemple du lymphœdème primaire
En évaluant les frais médicaux nécessaires à la prise en charge d’une maladie rare invalidante – le lymphœdème primaire –, cette étude a démontré les iniquités de répartition du reste à charge par rapport aux revenus des patients.
Améliorer l’insertion professionnelle des personnes atteintes d’hypersomnie rare
L’hypersomnie – ou narcolepsie – est une maladie rare qui se caractérise par un besoin de sommeil excessif au point de perturber sévèrement la vie quotidienne des patients, notamment leur vie professionnelle.
Maladies héréditaires rares : analyser le vécu des patients et évaluer leur qualité de vie
L’acquisition de connaissances nouvelles sur les conséquences individuelles et sociales des maladies héréditaires rares permet aux professionnels d’améliorer la prise en charge et l’accompagnement des personnes atteintes par ces maladies et de leurs proches.
Drépanocytose : de la médecine pédiatrique à la médecine pour adulte
À l’occasion d’une étude sur la drépanocytose, maladie génétique résultant d’une mutation de l’hémoglobine, les chercheurs montrent les difficultés rencontrées par les jeunes patients lorsqu’ils passent de la médecine pédiatrique à la médecine pour adulte.
Les savoirs expérientiels des parents d’enfants atteints d’une maladie rare
Les savoirs expérientiels fondés sur le vécu singulier des familles jouent un rôle déterminant dans la trajectoire médicale et sociale des enfants atteints du syndrome de West. Mieux comprendre la manière dont ils se construisent est essentiel pour accompagner les familles dans leur prise en charge.
Vie sociale des personnes en situation de handicap rare
Il est souvent difficile pour des jeunes adultes en situation de handicap rare (déficience visuelle grave, déficience auditive grave, dysphasie grave, épilepsie sévère) de participer à la vie sociale. En identifiant les leviers spécifiques sur lesquels il est possible d’agir, on peut favoriser leurs conditions de vie sociale.
