Prise en charge des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d'anomalies chromosomiques
Projet porté par l'hôpital Robert Debré.
Cette étude transversale avait pour objectif d'évaluer la prise en charge éducative et rééducative, et les difficultés pratiques de mise en place de cette prise en charge, sur le territoire métropolitain, pour un groupe d'enfants porteurs de handicap intellectuel dû à une anomalie cytogénétique. L’évaluation portait à la fois sur les aspects qualitatifs (type de service auquel l'enfant a accès, délais d'accès,...), les aspects quantitatifs (durée hebdomadaire des prises en charge, degré effectif de scolarisation,...) et les conséquences pratiques pour les parents en termes d'emploi et de déplacements.
Neuf centres de référence maladies rares (CRMR) ont participé à cette étude qui a recruté 696 enfants âgés de 4 à 21 ans, porteurs d’une anomalie chromosomique et nés entre le 1er janvier 1990 et le 1er janvier 1998 (couvrant donc toutes les périodes de la scolarité et l’entrée dans la vie adulte).
Les patients ont été présélectionnés par les médecins des centres de références et de compétence participant au projet, sur base de leurs fichiers locaux ou de CEMARA. L’investigateur, ou un médecin qui le représentait, faisait connaître au patient et à ses parents l’objectif de l’étude et les contraintes (questionnaires, entretien par téléphone, bilan psychométrique et comportemental). Le patient était finalement « inclus » si l’ensemble des conditions étaient remplies. Les données recueillies ont comporté des éléments de biographies, des tests psychométriques et l’information sur les conditions de vie et les prises en charge, selon le format du GEVA.
Ce projet a été soutenu par la CNSA dans le cadre de l'axe 1 : Connaissance des besoins globaux d’accompagnement des personnes en perte et en manque d’autonomie.