Plan national maladies rares 2011-2014

Publié le : 20 février 2015-Mis à jour le : 25 janvier 2017

Pour améliorer la prise en charge des personnes concernées par les maladies rare, le plan national maladies rares 2011-2014 prévoit, dans son axe n°5, de « développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement ». La CNSA intervient dans cet objectif.

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences qui limitent l’activité du malade et réduisent sa participation à la vie sociale, à la citoyenneté, elles ont donc des conséquences handicapantes. Certaines maladies rares ont des conséquences en termes de handicaps rares, c’est-à-dire, qu’il s’agit de situations de handicap très spécifiques particulièrement complexes et difficiles à repérer, à évaluer et à prendre en charge.

Les maisons départementales des personnes handicapées peuvent être mobilisées pour accompagner les personnes dans l’une ou l’autre de ces situations, pour leur donner accès à l’offre institutionnelle médico-sociale de droit commun. L’organisation des réponses médico-sociales pour les handicaps rares intègre en effet les liens maladies rares-handicaps rares quand ils existent.

Le schéma national d’organisation pour les handicaps rares 2009-2013 s’est employé à consolider, développer et rendre accessibles les expertises pluridisciplinaires rares requises pour évaluer et accompagner les personnes et leurs proches dans leur vie quotidienne, à domicile ou en institution.

Le schéma national d’organisation pour les handicaps rares 2014-2018 va plus loin en déployant une organisation intégrée par la mise en place des équipes relais interrégionales.

Les enjeux communs au plan maladies rares et au schéma handicaps rares sont : la connaissance des situations rares et l’information des familles et des professionnels, les liaisons entre filières maladies rares et centres d’expertises médicaux et médico-sociaux et la réponse et le soutien aux aidants.

Pour mener à bien ces objectifs, le plan national maladies rares a été prolongé jusqu’à la fin 2016.

Faciliter les coopérations entre professionnels de la santé, du social et du médico-social

Le schéma national d’organisation pour les handicaps rares 2009-2013 a permis de créer des équipes relais. Ces équipes s’installent dans les interrégions de métropole et de l’Océan indien depuis la fin de l’année 2014.

Leurs missions :

  • conseiller et d’appuyer les professionnels qui élaborent une stratégie d’intervention globale et adaptée aux besoins des personnes avec un handicap rare.
  • mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations dont elles ont connaissance.

Une partie des situations de handicap issues des maladies rares vont donc bénéficier de ce nouveau dispositif. Et les filières centres de référence maladies rares seront amenées à travailler avec les équipes relais.

Par ailleurs, certaines filières maladies rares plus particulièrement concernées par le handicap que d’autres bénéficieront de l’appui de la CNSA. La CNSA aura un rôle d’animation, elle leur diffusera des informations sur la notion de handicap et sur les acteurs du secteur médico-social, cela, afin de faciliter les coopérations.

Pour améliorer la qualité de l’évaluation des situations complexes liées aux maladies rares ou au handicap rare, l’information et le soutien sera renforcé auprès des professionnels des maisons départementales des personnes handicapées. L’objectif est bien de proposer aux personnes une évaluation et une réponse à leurs besoins très spécifiques.

Promouvoir de nouvelles pratiques professionnelles et accompagner l’évolution des compétences

Ces maladies complexes nécessitent une articulation entre les professionnels médicaux (des centres de référence et centres de compétences, les médecins traitants, les médecins spécialistes…), les professionnels paramédicaux, les intervenants médico-sociaux (psychologues, assistantes sociales, auxiliaires de vie, aides familiales...), et les différentes institutions compétentes (MDPH, CPAM, CCAS, etc...).

Les approches spécifiques des situations de handicaps rares nécessitent en complément des compétences individuelles, la coopération de l’ensemble des acteurs intervenant autour de la situation. Cela implique le développement d’une compétence collective portée par les établissements, les réseaux et le dispositif intégré.

Pour répondre à cet objectif, le schéma national handicaps rares va poursuivre et valoriser la démarche de formation-action développée par les centres nationaux de ressources dans les établissements. Il prévoit également de favoriser la sensibilisation et l’information des professionnels du soin afin de mieux diagnostiquer et évaluer ces situations et leurs répercussions. Il prévoit également de faire évoluer les pratiques professionnelles en prenant en compte les savoirs et l’expérience des personnes et de leurs aidants. Enfin, la CNSA finance une évaluation des référents de parcours (ex techniciens d’insertion) de l’Association française de lutte contre les myopathies

Améliorer et diffuser les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap et de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie des personnes

C’est un objectif important puisqu’augmenter les connaissances sur la spécificité et la complexité des situations de handicap permet d’améliorer la prise en charge et l’accompagnement des personnes et de leur entourage.

La recherche et la connaissance progressent grâce aux résultats des travaux de recherche sélectionnés par la Fondation maladies rares. Le Fondation a d’ailleurs lancé en octobre 2014, avec le soutien de la CNSA, le 3eme appel à projets de recherche en sciences humaines et sociales appliquée au domaine des maladies rares (pdf, 343.63 Ko).

L’expertise collective de l’INSERM a permis de préciser la définition du terme handicap rare et de formuler des préconisations, notamment de construire une définition évolutive des handicaps rares.

Enfin, un partenariat avec Orphanet a permis de compléter les fiches d’informations sur les maladies rares d’un volet sur leurs conséquences handicapantes. La convention a été reconduite en 2013. Elle permet en outre à Orphanet de rédiger des fiches sur les handicaps rares et d’indexer des maladies rares à partir des termes de la classification internationale du handicap et de la santé.

Au cours des prochains mois, la CNSA s’efforcera de sensibiliser les équipes des MDPH aux conséquences des maladies rares. Par exemple, lors des réunions d’animation des réseaux de coordonnateurs d’équipes pluridisciplinaires ou de référents scolarisation.

Développer des modes d’organisation pour répondre aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare ou de leurs aidants

Il s’agit d’une part d’améliorer la connaissance des besoins sociaux et médico-sociaux d’accompagnement des personnes ayant une maladie rare et d’autre part d’augmenter la possibilité pour ces personnes et pour leurs aidants de bénéficier de dispositifs de répit.

Par ailleurs la réflexion sur les modalités d’accueil temporaire sera approfondie pour mieux répondre aux besoins des personnes en situation de handicap.

Définir un dispositif d’appui et d’accompagnement des aidants des patients

La formation des aidants des personnes ayant une maladie rare rejoint certaines actions du schéma national  d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2014-2018. Ce schéma prévoit en effet de développer  des actions de formation des aidants, de formation de formateurs et d’élaborer d’un thésaurus de savoirs profanes. Ces travaux seront menés avec l’aide d’Alliance maladies rares et en tirant parti de l’expérience du « guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi » et des autres actions de formation des aidants soutenues par la CNSA.

A télécharger

Plan national Maladies rares 2011-2014 ( PDF, 323.99 Ko )

Sur le même thème

Retour en haut